2月28日是国际罕见病日，今年的主题是——“让罕见被看见”。罕见病还有个更悲伤的名字，叫“孤儿病”。目前全球已知的罕见病超过7000种，其中80%是遗传病。罕见病群体虽然“小众”，加在一起人数却不少。《中国罕见病定义研究报告2021》显示，我国罕见病患者约2000万人。让我们一起走进他们的故事。
外孙满月，我想带喜饼来感谢您
这天，是浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科吴志英医生的门诊日，虽是清晨，罕见病门诊的诊间外却已经排起了长龙。
门外有一位约50岁的阿姨，提着一个袋子，时不时伸长脖子往门内看。直到下午一点多病人都看完了，她才小心翼翼敲了敲门，走进诊间，缓缓说明来意。
原来这位阿姨的孩子正是吴志英医生的病人。孩子在读高中的时候上课注意力难以集中，心情烦躁，手变得僵硬，作业经常写不完，成绩一落千丈……后来她带着孩子辗转多次，四处求医，看了很久才找到吴志英医生，医生告诉她这是“铜娃娃病”——肝豆状核变性。
肝豆状核变性是一种罕见的隐性遗传的神经系统疾病，在人群中的发病率通常是1/10000~1/30000，这种疾病若不经过规范的治疗，通常会导致肝硬化、运动障碍、精神异常等症状。
“是的，谢谢吴教授，没想到您记得这么清楚！”这位母亲百感交集地回忆说，“当时您就给我囡囡确诊了，给我们开了治疗的药物，并给了我们一张低铜饮食的食谱。后面我们就跟着您的食谱调整饮食，也一直找您看病。过了一段时间，孩子的症状就大大减轻了，也继续回去上学了。之后每年寒假都会来一次医院进行复查，现在病情控制得很好。”
母亲边说边轻轻放下那一盒包装精美的喜饼，“这次我来的目的是想跟吴教授分享喜悦。还记得差不多快一年前，因为担心女儿的病影响怀孕，小两口来询问您，后面团队的医生指导我们做基因检查，并给女儿调整了药物，没过多久，她就怀上了！在怀孕的时候我女儿定期来医院做检查，都很正常。现在，外孙满月啦！我想带喜饼来感谢您。”
这位母亲的话让人感动不已，不仅是为他们的家庭感到高兴，更是让我们更加坚定了医者的使命。吴志英说，这样的故事，从医三十年来她经历了许多，虽然很多罕见病并不是跟肝豆状核变性一样有药可治，但是患者家庭们经历了苦难、得到团队的诊断和治疗后，能有正向的生活反馈，真的让我们体会到了“生命”二字珍贵的价值。
照亮“隐秘的角落”
铜娃娃、SMA、瓷娃娃、渐冻人、玻璃人、企鹅家族……这些看似特别的名字，还有一个共同的代号——罕见病患者。由于疾病种类繁多，临床表现复杂多样，罕见病诊断难、治疗难，许多患者身处“隐秘的角落”。
浙江大学医学院吴志英教授是中国罕见病联盟浙江省协作组主任委员，也是国内为数不多的罕见病专家，关注罕见病领域长达30多年。在她的记忆里，罕见病真正被社会关注也就是近5年的事，在此之前几乎是空白。
里程碑的时刻发生在2018年，国家层面首次以疾病目录的形式界定罕见病，121种疾病被纳入《第一批罕见病目录》。此后，一连串的新政，对罕见病的管理组织、诊疗保障、研究转化等方面进行推动。
变化正在发生。以疾病诊断环节为例，过去，一些罕见病的误诊时间平均长达5至10年，有的更长，患者能不能找对医生看对病“靠运气”。
“现在，疾病诊断的时间从过去的数年缩短到了数月，进步很明显。”吴志英说。
国家医保局近日公布，7种罕见病用药新增进入最新国家医保目录。“药变便宜了，我们又能看到希望了。”一位罕见病患者家属难掩激动的心情。
多年来，来自社会各界的帮助为许多不幸的罕见病家庭带来曙光，然而，还有很多患者，无药，也无医，甚至，无人看见。
“他们不该被遗忘。”吴志英坚定地说。
让生命流逝得慢一点
为什么还有很多罕见病“没有被看见”？原因之一是“火眼金睛”的医生太少了。
“会看罕见病的医生，比罕见病患者还要罕见。”听起来像是玩笑话，却是事实。临床医生对罕见病的全面认识与深入了解是科学诊断的前提，然而，具备这种能力的医生很少。“国内真正能看罕见病的医生不到百人。”吴志英透露。
这也加深了罕见病家庭的痛苦，有的患者耗尽积蓄去全国各地看病，却始终无法确诊，逐渐失去对生活的信心。
要想让患者尽快找到对的医生，需要医生们主动站出来。2019年，国家卫健委遴选了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建全国罕见病诊疗协作网。在这张网里，罕见病患者能够接受相对集中的诊疗和双向转诊。
浙江也在不断探索。浙大二院是浙江省罕见病协作网牵头医院，定期组织省内26家罕见病协作网成员医院召开工作会，并为每家医院的罕见病专家和管理人员开展业务、管理等方面的培训。
吴志英团队的罕见病诊治专家经常去各地基层医院开展罕见病诊疗培训和义诊，遇到复杂病例，还会当场开展MDT讨论。每次业务培训都会针对一个特定的病种，现在培训效果最好的是肝豆状核变性，也就是‘铜娃娃’，只要是省内协作医院的神经科、消化内科或者儿科，医生基本上都能诊断出来。
随着近年来媒体对罕见病的宣传报道越来越多，许多患者找对了门路。现在吴志英的患者中，有许多是慕名而来的。虽然并不是所有罕见病都能诊治，但她始终坚信，哪怕没有特效药，只能用一些对症的药物来改善病人的症状，这也能让他们生活的质量好一点，生命的流逝慢一点。
最近，吴志英又在为一件小事奔走：浙江已经建立起了自己的罕见病专家库，她希望尽快将罕见病专家名单公布在网上，这样就能帮助患者更快地找到能解决自己问题的专家。
（来源：浙大官微）